بیماری تالاسمی چیست؟

بیماری تالاسمی چیست؟

• تاریخ انتشار: 24 آبان 1400
• نویسنده: ملیکا رادمهر
• دیدگاه 0

تالاسمی چیست؟

تالاسمی یکی از بیماری های ارثی خونی و ژنتیکی است که از طریق والدین به فرزندان منتقل می‌شود. در این بیماری به دلیل نقص در ژن هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن در خون)،  تعداد گلبول های قرمز خون به شدت کاهش می‌یابد و اکسیژن به اندازه کافی به تمام بدن نمی‌رسد، این مشکل در نهایت منجر به آنمی  کم خونی خفیف و یا شدید در افراد مبتلا می‌شود.

علائم تالاسمی چیست؟

افراد بسته به شدت بیماری دچار کم خونی، سرگیجه، خستگی مفرط، ضعف و بی‌حالی شدید، افزایش حجم مغز استخوان صورت و جمجمه، اختلال رشد، بزرگی کبد و طحال، افزایش غیر طبیعی آهن (Iron overload)، مشکلات قلبی و… می‌شوند، اگرچه بسیاری از بیماران همه علائم را تجربه نمی‌کنند. پزشکان معمولا کم خونی تالاسمی را با کم خونی فقر آهن اشتباه می‌گیرند و مکمل های آهن را تجویز می‌کنند که تاثیری بر آنمی ندارند.

علت ابتلا به بیماری تالاسمی چیست؟

همانطور که گفته شد تالاسمی یک بیماری ارثی است و هنگامی رخ می دهد که یکی از ژن‌های تولیدکننده‌ی هموگلوبین دچار اختلال یا جهش شود. فرد مبتلا این نقص ژنتیکی را از والدین خود به ارث می برد. اگر تنها یکی از والدین شما ناقل تالاسمی باشد، ممکن است به نوعی از تالاسمی به عنوان تالاسمی مینور مبتلا شوید. در این حالت احتمالا علائم تالاسمی را نخواهید داشت، اما ناقل بیماری خواهید بود.  برخی از افراد مبتلا به تالاسمی مینور علائم خفیفی دارند. اما اگر هر دو والدین شما ناقل تالاسمی باشند، احتمال بیشتری دارد که به نوع جدی تری از این بیماری مبتلا شوید. در واقع  تالاسمی تولید طبیعی هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم را مختل کرده  و باعث کم خونی می‌شود. در کم خونی، خون نیز به اندازه‌ی کافی سلول های قرمز برای حمل اکسیژن به بافت های موجود را نداشته  و باعث احساس خستگی در شما می‌شود. با این حال با توجه به مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC)، تالاسمی بیشتر در افراد آسیایی، خاورمیانه، آفریقا و کشورهای مدیترانه‌ای مانند یونان و ترکیه رایج است.

روش های درمان تالاسمی چیست؟

• انتقال خون

احتمالا ۸ تا ۱۲ بار در سال دارند نیاز به تزریق خون می باشد، با گذشت زمان انتقال خون باعث ایجاد اضافه بار آهن در خون شما می‌شود. در واقع افرادی که خون دریافت می کنند، آهن اضافی نیزبه دنبال آن دریافت می کنند و بدن نمی‌تواند به راحتی آن ها را دفع کند و همین امر موجب تجمع و رسوب آهن در بافت‌های مختلف از جمله، قلب، کبد و سایر اعضای بدن شده و باعث آسیب به این ارگان ها شود. به همین علت ممکن است لازم باشد داروهایی مصرف کنید که آهن اضافی را از بدن دفع کند. از جمله این داروها می‌توان به داروهای خوراکی deferasirox یا داروی deferoxamine که به صورت زیر پوستی تزریق می‌شود اشاره کرد.

• ژن درمانی

 قرار دادن یک ژن بتاگلوبین طبیعی در مغز استخوان بیمار یا استفاده از دارو برای واکنش مجدد ژن‌هایی که هموگلوبین جنین تولید می کنند.

همچنین پزشک شما ممکن است دستور دهد که ویتامین‌ها یا مکمل‌های حاوی آهن را مصرف نکنید، مخصوصا زمانی که شما مکررا نیاز به دریافت خون دارید.

• پیوند مغز استخوان

در مواردی، از جمله کودکان مبتلا به تالاسمی شدید ممکن است انجام شود. این نوع درمان می‌تواند نیاز به دریافت خون مادام العمر و همچنین نیاز به دارو برای کنترل اضافه بار آهن را از بین ببرد.در طی این روش، تزریق سلول‌های بنیادی از یک اهدا کننده سازگار، معمولا از خواهر و برادر فرد دریافت می‌شود.

• جراحی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا

 جراحی ممکن است برای ناهنجاری‌های استخوانی لازم باشد. همچنین در صورت تولید سنگ‌های کیسه‌ی صفرا یا بزرگ شدن طحال نیز لازم است.

روش های درمان خانگی تالاسمی 

• اجتناب از مصرف آهن اضافی

 به جز در مواردی که پزشک‌تان توصیه می کند، ویتامین‌ها یا مکمل‌های دیگری که حاوی آهن هستند را مصرف نکنید.

• داشتن رژیم غذایی سالم

 داشتن یک رژیم غذایی متعادل که حاوی مقدار زیادی مواد مغذی است، می‌تواند به شما کمک کند که احساس خوبی داشته باشید و انرژی خود را افزایش دهید. پزشک همچنین ممکن است مصرف مکمل‌های اسید فولیک را برای کمک به ساخت سلول‌های قرمز جدید، به شما توصیه کند. همچنین، برای حفظ سلامت استخوان‌ها، مطمئن شوید که رژیم غذایی شما حاوی کلسیم و ویتامین D مناسب است.

• اجتناب از عفونت

 با شست و شوی مکرر دست ها و دوری از افراد بیمار خود را در برابرعفونت‌ ها محافظت کنید. رعایت این نکات مخصوصا اگر طحال‌تان را برداشته‌اید مهم است.  شما همچنین باید سالانه واکسن آنفلوآنزا و همچنین واکسن‌های مننژیت، پنوموکوک و هپاتیت B را برای پیشگیری از عفونت دریافت کنید. و هر زمان که تب و یا علائم دیگری از عفونت را تجربه کردید، باید به پزشک خود مراجعه کنید.